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Erschienen in:

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

47. Pompe-Krankheit (Glykogenose Typ II)

verfasst von : Dr. med. M. Boentert, Prof.Dr. med. P. Young

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Die Pompe-Krankheit (OMIM #232300; ICD-10 E74.0) ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit autosomal-rezessivem Erbgang. Sie gehört zugleich zu den Glykogenspeicherkrankheiten. Kardinalsymptome sind eine progrediente proximale Myopathie und eine hypertrophe Kardiomyopathie; Letztere tritt nur bei der kindlichen Verlaufsform der Pompe-Krankheit auf.

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Titel: Pompe-Krankheit (Glykogenose Typ II)
verfasst von: Dr. med. M. Boentert
Prof.Dr. med. P. Young
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_47

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